Auf einen Blick
Eine kurze Zusammenfassung klinischer und genetischer Fakten basierend auf den derzeit besten verfügbaren Daten und Forschungsergebnissen.
1974
Erstmals klinisch beschrieben von Dr. David Weaver
2011
Das EZH2-Gen wurde als Hauptursache auf genetischer Ebene identifiziert
<100
Fälle weltweit dokumentiert
+50
Klinisch anerkannte Symptome und Merkmale
+90%
der Betroffenen zeigen beschleunigtes Wachstum in der frühen Kindheit
~50%
der Betroffenen weisen eine Form von geistiger Beeinträchtigung auf
Hintergrund
Das Weaver Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die weltweit bei weniger als 100 Personen beschrieben wurde. Es gehört zu einer schnell wachsenden Gruppe von Erkrankungen, die als Mendelsche Erkrankungen der epigenetischen Maschinerie bezeichnet werden, auch bekannt als Chromatinopathien. Diese Erkrankungen entstehen durch Mutationen in Genen der epigenetischen Maschinerie, welche die Expression anderer nachgeschalteter Zielgene regulieren, indem sie diese markieren, um ein- oder ausgeschaltet zu werden.
Speziell das Weaver Syndrom wird durch eine Mutation in einer Kopie des EZH2-Gens verursacht. EZH2 markiert nachgeschaltete Zielgene, damit diese abgeschaltet werden. Es wird angenommen, dass die Zielgene die klinischen Merkmale der Erkrankung bestimmen. Allgemein sind die Mendelsche Erkrankungen durch neuroentwicklungsbedingte Beeinträchtigungen und abweichendes Wachstum sowie weitere Auffälligkeiten gekennzeichnet.
Konkret zeigen Menschen mit Weaver Syndrom ein auffälliges übermäßiges Längenwachstum (große Körpergröße), eine globale Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung, abnorme Muskelspannung, Verhaltensauffälligkeiten (wie Angststörungen, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung – ADHS – sowie autistische Merkmale) sowie ein charakteristisches Gesichtsbild. Bei einigen Betroffenen wurde zudem Krebs sowie weitere Erkrankungen diagnostiziert. Jede Variante hat einen anderen Verlauf.
Derzeit gibt es keine zugelassene gezielte Therapie für das Weaver Syndrom, die die zugrunde liegende Ursache behandelt; stattdessen wird jedes Symptom einzeln mit unterstützenden Maßnahmen therapiert.
Mit angemessener medizinischer Betreuung und Unterstützung können Menschen mit Weaver Syndrom ein erfülltes Leben führen. Wichtig ist, dass die derzeitige Erkenntnislage darauf hindeutet, dass die Lebenserwartung durch die Erkrankung nicht wesentlich beeinträchtigt wird. Eine frühzeitige Diagnose sowie eine interdisziplinäre Betreuung können einen bedeutenden Unterschied machen.
Beobachtete Symptome
Hier findest du eine Liste von Merkmalen, die im Zusammenhang mit dem Weaver Syndrom beobachtet wurden. Nicht alle dieser Symptome treten bei jeder betroffenen Person auf – das Erscheinungsbild kann individuell sehr unterschiedlich sein.